MOJE DETE JE U KOLICIMA, ALI SREĆNA SAM ŠTO ĆE NEKA DA TRČE
Olivera Jovović, predsednica Udruženja SMA Srbija, koja je i sama majka deteta sa SMA, ističe da saoseća sa roditeljima devojčice kojoj je otkrivena SMA, ali i da je ovo vrlo značajno.
- Tu devojčicu ćemo sutra gledati kako trči i normalno živi. I ovo je revolucionaran momenat - imaćemo dete sa SMA bez apsolutno ijednog znaka, a neće biti potrebno ni prikupljanje sredstava, niti skupe rehabilitacije i ponosna sam i na prof. Nikolića i na dr Brkušanina što smo ovim neonatalnim skriningom spasli jedno dete - kaže za Kurir Jovovićeva, čijem je sinu Matiji, rođenom 2016, sa osam meseci otkrivena SMA, u vreme kad nije postojala nijedna terapija.
- Ipak, krenuo je kasnije s terapijom i već četiri godine je prima. Moje dete je srećno, vidimo napredak, kreće u školu. Da nije bilo terapije, verovatno ne bi sada bio sa nama. Naravno, on je u kolicima, ne hoda, bez obzira na sve, verujem da će prohodati, ako i ne bude tako, neću biti nesrećna, saživeli smo se sa SMA. Mi iz udruženja možda nismo uspeli našu decu da stavimo na noge, ali svakako smo omogućili da neka nova deca imaju normalan život ovom skriningom.
TERAPIJE ZA SMA
- Risdiplam - sirup za oralnu upotrebu, uzima se doživotno svaki dan, dostupan u Srbiji o trošku RFZO
- Spinraza - daje se preko injekcije u kičmu, doživotno, dostupna u Srbiji o trošku RFZO
- Zolgensma - daje se jednom kao intravenska infuzija, košta 2.125.000 dolara, nije registrovan u Srbiji
MOŽE DA RODI DETE BEZ SMA
Osobe sa SMA mogu da imaju zdravo potomstvo, ali će njihova deca sigurno biti nosioci greške koja uzrokuje SMA.
- Ako je majka obolela od SMA, ona će detetu preneti hromozom bez gena SMN1, koji je gen uzročnik SMA. Međutim, dovoljno je da otac detetu prenese hromozom sa genom SMN1, i to dete će na kraju, ipak, imati jednu ukupno kopiju tog gena, biće zdravo, ali će nositi mutaciju koju potencijalno može da prenese na svoje potomstvo. Svi članovi porodice u kojoj je otkrivena SMA treba da se testiraju da li nose mutaciju i koliki je rizik za SMA - objašnjava dr Brkušanin.
On dodaje da se neinvazivnim prenatalnim testovima iz krvi trudnice najčešće ne testira SMA, ali da se u porodicama u kojima je otkrivena osoba sa ovom bolešću može uraditi amniocenteza, tj. analiza plodove vode:
- Međutim, rutinskom amniocentezom, koja se, recimo, radi ženama zbog godina starosti, ne radi se test na SMA, već se ovaj test radi samo ako postoje indikacije za to.
BEBA LEK DOBIJA PO HITNOM POSTUPKU
Prof. dr Sanja Radojević Škodrić, direktorka RFZO, za Kurir kaže da je u ponedeljak, 25. jula, dostavljen zahtev "Tiršove" za lečenje bebe obolele od SMA.
- Zasedanje komisije RFZO za lečenje retkih bolesti je u toku, u roku od 24 sata od trenutka donošenja odluke ove komisije RFZO će obezbediti lek kako bi se odmah započelo s terapijom - rekla je juče za Kurir prof. Radojević Škodrić i dodala:
- Država je u prethodnom periodu maksimalno posvećena unapređenju lečenja obolelih od SMA i pronalaženju načina da se deci oboleloj od SMA omogući lečenje savremenom terapijom u najkraćem mogućem vremenskom roku. O započinjanju lečenja beba kojima je SMA dijagnostikovana po rođenju i do sada se odlučivalo po hitnom postupku. Iako se radi o izuzetno skupim terapijama, prevashodni cilj je uvek bio da se terapija započne u najkraćem mogućem vremenskom periodu od uspostavljanja dijagnoze ove teške i izuzetno progresivne bolesti.
DA BUDE U CELOJ SRBIJI
Dr Brkušanin navodi i da je za pilot-projekat od godinu dana, koji finansiraju farmaceutske kuće, izabran GAK "Narodni front", jer je najveće porodilište, u kom se rodi oko 8.000 dece godišnje.
- Učestalost SMA je jedan u 8.000, pa je u velikom porodilištu, kakvo je "Narodni front", veća i verovatnoća otkrivanja pozitivnog slučaja, što se sada i dogodilo. Otkrivanje pozitivnog slučaja nije važno za uspeh našeg projekta, ali je važno za dete koje smo na ovaj način spasli i dali mu priliku da živi normalno. Kada bi se pilot-studija sprovodila u nekom manjem porodilištu, bile bi nam potrebne godine da otkrijemo dete sa SMA, naročito imajući u vidu da se godišnje u Srbiji rodi petoro-šestoro dece sa SMA. Naravno, vizija koju imamo i ka kojoj težimo jeste da se skrining za SMA uvede u svakom porodilištu u Srbiji, za šta nam je neophodna podrška države - kaže dr Brkušanin.